第812章眼外肌广泛纤维化综合征

眼外肌广泛纤维化综合征(generalextraocularmusclesfibrosissyndrome)是一种双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替属眼外肌发育不全为家族性常染色体显性遗传病临**极少见。Brown于1950年首先报道，Langhling于1956年报道5例，Crawford于1970年报道16例，其中1/2病例有阳性家族史，为常染色体显性遗传，其余为散发性病例。Kalpakian等曾经报道1例先天性眼外肌纤维化综合征合并Praderwilli综合征患者。Praderwilli综合征的基本定位在15号染色体，可能与常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化综合征联合，提示2种疾病在同1条染色体上的联合。

临床特征

综合Laughling、Letson、Crawford和中国文献的报道，眼外肌广泛纤维化综合征有如下临床特征：(1)先天发病，有阳性家庭史，为常染色体显性遗传，个别为散发病例，病情无进展及缓解

(2)眼球不能上转和下转，不能水平转动或稍有水平转动。

(3)双眼上睑下垂。

(4)无Bell现象。

(5)双眼固定在向下注视的位置，位于水平线下20°～30°。

(6)下颌上举，头后倾

(7)球结膜无弹性并变脆。

(8)眼外肌、眼球筋膜与眼球之间有粘连。节制韧带肥厚，肌肉融合，眼外肌附着点可有严重异常，如后退、偏移、分支、足板形附着等。

(9)常患弱视。

(10)牵拉试验时向各方向牵拉眼球均不能转动。

(11)向上方或侧方注视时，有异常辐辏运动(paradoxicalconvergenceduringlateralgaze)或外侧注视时的异常开散运动(paradoxicaldivergenceduringlateralgaze)

治疗

由于眼外肌广泛纤维化综合征的眼外肌组织已经纤维化无论手术矫正上睑下垂或斜视，效果均不满意。国外学者曾对部分患者行5次以上的手术，术后眼位仍未获正位。

1.斜视的矫正应作为第1步手术首先应做下直肌后退或完全断腱，上直肌可做缩短或前徙，分离球结膜和眼球筋膜与眼球的粘连，并经过肌肉或巩膜做一固定缝线使眼球固定在上转位置同时对于球结膜和眼球筋膜还应进行后退。

2.上睑下垂的矫正应作为第2步手术考虑，提上睑肌缩短术几乎无效。Letson和Crawford主张用悬吊术矫正上睑下垂，可用阔筋膜或保存的异体巩膜做悬吊术。由于患者无Bell现象，应防止患者术后发生暴露性角膜炎，故以低矫为宜，上睑缘只能矫正至瞳孔上缘，切忌过矫。如不手术，可戴支架眼镜，也可取得美容上的效果。

3.糖皮质激素在疾病的活动期可给予糖皮质激素口服治疗，它可以促进炎症的吸收但在视网膜下纤维化形成后此药则不能使其消退也难以预防其复发。糖皮质激素的初始用量为1mg/(kg?d)，待炎症控制后逐渐减量。

4.其他免疫抑制药所用免疫抑制剂有环磷酰胺、苯丁酸氮芥硫唑嘌呤或环孢素这些免疫抑制药也可与糖皮质激素联合应用。