六、遗传性疾病

1什么是遗传性疾病

通常所说的遗传性疾病是指某些疾病它们发病需要一定的遗传基础(基因)，通过这种遗传基础，按一定方式传于后代。也就是由亲代传递到后代的是遗传性疾病的遗传信息(基因)，后代即按照这种遗传信息发育形成遗传性疾病。由此可见，传递的并非现成的疾病，只是某种疾病的发病基础。遗传性疾病最主要的特征就是遗传物质基础的改变。

人体中任何遗传物质都与代谢过程有关，而每一代谢过程都需要某一基因控制的特定酶来催化才能产生最终产物(形成某一种遗传物质)。当某一基因发生突变后，基因所控制的某种酶的合成缺陷，由此酶催化的过程发生紊乱，正常代谢破坏，底物及产物之间失去平衡，结果机体产生各种功能障碍，这便是遗传病的发生。

2遗传性疾病与营养的关系

遗传异常所致的遗传性疾病的致病因素非常复杂。目前随着医学遗传学的发展，研究工作已深入到细胞、亚细胞和分子的水平，这对遗传病的病因和发病机制有了更深的认识，从而为遗传病的防治提供了防治方法。目前认为，致病的突变基因是遗传病致病因素之一，这是内因。而外界条件也可影响人的遗传。人类在日常生活中许多物理、化学因素都经常地作用于健康人生殖细胞中的基因，可引起遗传基因不可逆变化，即发生所谓"突变"受到这些因素影响的个体可能在其本人没出现什么异常，但是他们的后代可能会出现某些病理变化，并且可把这种变化传递下去。目前认为遗传与环境、饮食营养有密切关系，如环境污染和营养缺乏等。

环境污染、饮食营养结构不合理对人类遗传的危害主要有以下几个方面：

(1)诱发机体产生基因突变：能诱发基因突变的如食品工业中用来熏鱼、熏肉的着色剂亚硝酸盐和用于生产洗发精、洗衣粉的乙烯亚胺类物质都是诱发基因突变的诱发剂。

(2)诱发染色体突挛的因素：如食物中的佐剂咖啡因、可可碱；药物中的眠尔通、氯丙溱、氮芬、丝裂霉素C、阿糖胞苷等，均可诱发染色体畸变而致遗传性疾病。

(3)致癌物质：已知90％的癌是由于环境污染引起，如食物污染中的黄曲霉素，水污染中的铬酸盐、砷和汞中毒等。

(4)营养不合理所致遗传病：有苯丙酮尿症、维生素D6依赖性癫痫、先天性无丙球蛋白血症等。

3遗传性疾病的防治

(1)遗传性疾病预防

① 积极开展遗传病的群众性普查和群众性防治工作，以便早期发现，在症状未出现之前经过检验血、尿可以早期发现早期防治。如苯丙酮尿症，若在生后2～3个月内发现开始治疗，患者发育可基本正常，如治疗得越晚，就越会遗留严重的智能发育不全。因此对苯丙酮尿症之类的遗传性代谢缺陷，在新生儿时期即应进行普查和治疗。这是预防遗传病的最有效的手段。对普查确诊的病例，尽早进行预防性治疗，如进行饮食控制疗法等。有治疗遗传性氨基酸代谢病的奶粉等均可收到良好的效果。

② 加强环境保护：因环境污染造成的公害影响是严重而深远的，影响子孙后代健康生活，必须搞好环境保护，做好"三废"的处理工作。

③ 对于遗传基因携带者加强婚姻和计划生育的指导工作。

(2)遗传病的治疗

近几年来，由于分子生物学、医学遗传学的进展，以及临床诊断的进步，对人类遗传病的发病过程已逐渐清楚。例如苯丙酮尿症、半乳糖血症等疾病能够早期诊断、早期治疗，因此使一些遗传病"由不治之症"变为可治之症。

① 基因治疗。在基因水平上，人为地改变异常基因，从而根治遗传病，这方面的研究尚需进一步深入。

② 饮食控制。目前，某些遗传病可以在酶水平和代谢水平上做出早期诊断，从而可以通过饮食控制和其他措施，调节代谢平衡达到防治遗传病的目的。饮食控制的原则是由于代谢异常，机体必需的某些物质缺乏时，则加以补充；相反，某些代谢物质大量积蓄时，则限制代谢物前身物质的摄入，以维持代谢的平衡。除去有害而对人体并非必需的营养物质；例如对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的蚕豆病患者，严禁食用蚕豆及某些药物，即可防止发病；酶的补给，例如粘多糖沉积病IH型患者，由于细胞内缺乏α-艾杜糖苷酸酶，造成粘多糖在各种组织细胞中大量蓄积，造成患者面容粗犷、多发性骨发育不良，关节活动受限，智能发育不全等。输入正常人的白细胞，如患者缺失的酶从中得到补充，使患者尿中排出的粘多糖量显著增加，症状就得到缓解。

③ 药物治疗。如先天性无丙球蛋白血症患者，给予丙球蛋白制剂则获得治疗效果。

④ 手术治疗。对家族性多发性结肠息肉有较高的恶性率，尽早手术治疗效果较好。

综上所述，某些遗传异常所致疾病，无论在病因、预防、治疗方面和饮食营养有着密切关系，应用饮食控制疗法积极防治遗传病已收到良好的效果。